Google оголосила про вихід AlphaGenome 2 — моделі нового покоління, яка прогнозує, як послідовності ДНК та їхні варіації впливають на конкретні типи клітин людини, надаючи науковцям потужний новий інструмент для виявлення клітинних причин захворювань, заявила компанія у повідомленні у середу.
Згідно документу, модель поєднує біологію окремих клітин і генетику людини, перетворюючи статичні атласи клітин на потужну прогностичну систему. Це надає науковцям інструмент для точного виявлення клітинних причин захворювань і прискорення розробки нових ліків.
На відміну від попередніх інструментів, що базувалися на усереднених показниках цілих тканин, AlphaGenome 2 є умовною (conditional) моделлю. Вона здатна аналізувати тонкі відмінності всередині спеціалізованих клітин (як-от імунні клітини чи клітини серцевого м'яза) без потреби в повторному навчанні. Навчена на понад 100 мільйонах профілів окремих клітин, модель ідентифікує майже вдвічі більше причинних варіантів ДНК і спрямованих ефектів генів, а також дозволяє відновлювати відсутні експериментальні дані (міжмодальне прогнозування).
Модель допомагає розв'язати давню проблему біології — пов'язати дані повногеномних асоціативних досліджень (GWAS) із конкретними клітинами, де розвивається патологія. Завдяки попередньо розрахованим прогнозам для сотень станів людських клітин, AlphaGenome 2 дозволяє точно будувати карти зв'язків між віддаленими регуляторними перемикачами (енхансерами) та їхніми цільовими генами у первинних клітинах людини, визначаючи чи підвищує варіант ДНК активність гена, чи пригнічує її.
AlphaGenome 2 та інтерактивні навчальні матеріали Colab уже доступні для некомерційних досліджень через AlphaGenome API, а також у режимі приватного попереднього перегляду для комерційних розробок. Незабаром інструмент з'явиться у вигляді AlphaGenome 2 Skills на агентній платформі розробки Google Antigravity, що дозволить дослідникам поєднувати спеціалізовані біологічні моделі з мультимодальними можливостями ШІ.
Google (дочірня компанія Alphabet Inc.) через свій дослідницький підрозділ Google DeepMind є світовим лідером у застосуванні штучного інтелекту для біологічних і медичних наук. Найвідомішою розробкою компанії у цій сфері є система AlphaFold для прогнозування тривимірної структури білків, яка розв'язала фундаментальну біологічну проблему та принесла її творцям Нобелівську премію з хімії 2024 року.
Повногеномні асоціативні дослідження (GWAS) — це метод, що використовується в генетиці для пошуку статистичних зв'язків між генетичними варіантами (зокрема однонуклеотидними поліморфізмами) та ризиком виникнення певних захворювань або ознак у популяціях. Попри масивність зібраних даних, головним викликом для науки залишалося встановлення точного причинно-наслідкового зв'язку: у яких саме типах клітин і через які гени ці варіанти реалізують свій патологічний вплив, оскільки більшість генетичних варіацій знаходяться в не кодуючих ділянках геному (енхансерах).
AlphaGenome — спеціалізована лінійка моделей штучного інтелекту Google, призначена для глибокого аналізу геному людини, моделювання впливу ДНК-послідовностей та їхніх мутацій на клітинні процеси на рівні окремих клітин (single-cellomics), що поєднує можливості глибокого навчання з експериментальною біологією.